El tiempo - Tutiempo.net
Alcoi
El temps

Alma, la xiqueta d'Alcoi que pateix una malaltia 'rara' amb només 7 casos a Espanya

Alma amb els seus pares / Imatge facilitada per la família
  • La malaltia afecta 1 xiquet de cada 60.000 nascuts.
  • Busquen difusió i finançament per ajudar en la investigació d'Alma i de la resta de persones que pateixen la malaltia

Hiperglicinèmia no cetòsica (NKH). Aquest és el nom de la malaltia que pateix una xiqueta d'Alcoi i de la que només hi ha 7 casos diagnosticats a tota Espanya. Alguns dels símptomes que es pateixen són convulsions, dificultats en l'alimentació o letargia, entre d'altres. Els pares d'Alma, Andrea Martínez i Noel Barroso, lluiten des de fa 20 mesos per tindre una millor qualitat de vida i fer ressò d'aquesta malaltia per ajudar i investigació.

Alma va nàixer el divendres 29 de març de 2019 amb un embaràs normal i tot perfecte. Pocs dies després, els seus pares van notar comportaments i símptomes estranys en ella com era el fet de dormir més o no tindre ganes de menjar. Poques hores més tard i encara a l'hospital, Alma va patir la primera convulsió i els professionals sanitaris ho van atribuir a "reflexos neonatals", segons conta Andrea Martínez.

El dia que la família ja anava a tornar a casa, Alma va entrar en coma després d'una forta convulsió. Com a conseqüència d'açò, va passar el seu primer mes de vida a l'UCI i va ser diagnosticada amb hiperglicinèmia no cetòsica (NKH).

La següent convulsió la va patir als 7 mesos. Segons conta Andrea Martínez, alguns dels xiquets diagnosticats amb aquesta malaltia 'rara' poden tindre entre 20 i 50 convulsions diàries. Aquest no és el cas d'Alma ja que només té convulsions quan es desajusta la medicació o hi ha algun canvi al seu cos.

Pren gran quantitat de medicació i està aconseguint sobreviure. La mare d'Alma conta que "pateix problemes neurològics i retard en el desenvolupament intel·lectual i psicomotriu". Assegura que "encara és molt prompte saber el grau de discapacitat que té. És una xiqueta de 20 mesos, però en realitat és un bebé de 5 mesos. Des que vam eixir de l'hospital, estem treballant amb diferents professionals per a millorar la qualitat de vida d'Alma".


La seua evolució ha sorprés a tothom. Amb 20 mesos, no gateja i no es manté sentada però estan aconseguint mantindre's 10-15 segons sentada, malgrat que després torna a caure. Meneja cames, braços, somriu, crida quan algo no li agrada... respon a estimuls. Un gran pas.

Sobre aquesta malaltia rara
Aquesta és la informació que Andrea Martínez ha facilitat ARAMULTIMÈDIA sobre la malaltia i els símptomes.

La hiperglicinemia no cetósica (NKH), també anomenada encefalopatia per glicina, és un error innat del metabolisme caracteritzat per l'acumulació de grans quantitats de glicina en sang, orina i líquid cefalorraquidi (LCR). Afecta 1 xiquet de cada 60.000 nascuts i es diferencia pel que fa a la gravetat de la malaltia i l'edat d'inici. Tenint en compte la funció de la glicina com a neurotransmissor inhibitori en el cervell i en la medul·la espinal, l'acumulació de l'àcid amino, particularment en el cervell, condueix a alguns i greus problemes neurològics.

La forma més freqüent afecta els xiquets immediatament després de nàixer, causant letargia, coma, convulsions, i dificultats d'alimentació. Els xiquets que aconsegueixen sobreviure a aquesta primera fase desenvolupen una forta discapacitat intel·lectual, espasticitat i convulsions que són difícils de tractar. La NKH també pot ocórrer més tard, al voltant dels sis mesos de vida, amb retard en el desenvolupament i convulsions. Finalment, encara que menys comú, algunes formes de NKH han sigut diagnosticades en pacients adults.

Com ajudar a Alma i als altres xiquets amb aquest malaltia?

El fet de ser una malaltia considerada com a 'rara', les famílies necessiten difusió i finançament per a investigació. Sobre aquesta malaltia, la iniciativa que té més força és 'Projecte Pol', que porta el nom d'un dels xiquets que conviu amb la malaltia durant 10 anys.

Ací es pot ajudar de forma econòmica per a la investigació en l'Hospital Sant Joan de Déu, referent en la recerca d'aquesta malaltia. Una altra de les formes de donar suport econòmic es accedint a la tenda Kio Sportswear dins de la secció de 'Projecte Pol'. Part d'aquesta compra va destinada al tractament de la malaltia.

Andrea Martínez també ven paperetes solidàries per a Nadal. Es pot contactar amb ella al 674 32 59 78.

Un dels projectes a llarg termini és l'organització d'esdeveniments a Alcoi gràcies a 'Projecte Pol', amb la finalitat d'ajudar a Alma i a la resta de xiquets que pateixen la malaltia. L'esdeveniment que esperen celebrar, quan la situació sanitària ho permeta, és que Tony, el pare de Pol, vinga caminant des de Barcelona fins a Alcoi per tal de donar visibilitat a la Hiperglicinèmia no cetòsica (NKH). Segons Andrea Martínez, el govern municipal i grups com Podem, ja coneixen la intenció de celebrar l'esdeveniment. 

Tot s'acompanyaria amb un musical infantil i tots els beneficis serien per a les teràpies d'Alma. Competicions esportives, activitats familiars, ball i molt més, quan la situació sanitària actual ho permeta.

 

La familia ja ha rebut les primeres ajudes en forma de material per ajudar a la psicomotricitat d'Alma. Concretament ha sigut l'empresa ALSER Material Esportiu de Barcelona.